苯丙酮尿症的临床表现（苯丙酮尿症临床表现最突出的特点）
- 作者: 佚名
- 2023年10月31日 00:30:11
大家好，今天本篇文章就来给大家分享苯丙酮尿症的临床表现，以及苯丙酮尿症临床表现最突出的特点对应的知识和见解，内容偏长哪个，大家要耐心看完哦，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。
1小儿苯丙酮尿症详细资料大全
1、发病机制 经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现 患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
2、小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
3、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH多种神经介质，如BH多巴、5-羟色胺、叶酸等。 病因：苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。
4、（1）尿三氯化铁试验。取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。
5、是苯丙酮尿症的简称。苯丙酮尿症分为典型和bh4缺乏型两类。
6、苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的胺基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
2小儿苯丙酮尿症的临床表现
患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Ph浓度1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3 shy；和DNPH试验强阳性。
苯丙酮尿症临床表现：生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常。多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。其他常见呕吐和皮肤湿疹。
苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
3苯丙酸酮尿症的表现,苯丙酮酸尿症的临床表现
1、将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
2、临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。
3、苯丙酮尿症临床表现：生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
4请问苯丙酮尿症是什么病?有何症状?
1、苯丙酮尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。
2、BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重。常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。外貌异常因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴溼疹。
3、苯丙酮尿症的症状 生长发育迟缓，主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，语言发育障碍尤为明显。神经精神表现，可有烦躁、易激动、多动、抽搐、步态不稳等。
4、生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
5苯丙酮尿症如果从小不治疗,长大后会有怎样的临床表现?尤其到中年以后...
1、临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。
2、神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常。多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。其他常见呕吐和皮肤湿疹。
3、血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
4、中度型临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好。
5、苯丙酮尿症在我国的发病率是1：11000.智能落后是患有苯丙酮尿症的小孩最突出的表现，智商明显会低于正常，体味有呈鼠尿臭味。皮肤会出现黄色。至于饮食和治疗需要咨询相关的医师，不可偏听偏信耽误了孩子。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。
